Apa Itu Tes NIPT Ibu Hamil? Pelajari Selengkapnya di Sini!

Agar dapat menjalani kehamilan yang sehat, Sobat Granostic perlu rutin melakukan pemeriksaan kesehatan, termasuk menjalani tes NIPT khusus untuk ibu hamil. But wait, tahukah Anda apa itu tes NIPT?

Menjalani kehamilan tidak pernah mudah untuk ibu, bahkan jika ini bukanlah kehamilan pertama Anda. Saat hamil, wajar bagi ibu untuk mengkhawatirkan perkembangan janinnya dan merasakan kecemasan yang tidak bisa dijelaskan dengan mudah, saat membayangkan proses persalinan nantinya.

Nah, pertanyaan-pertanyaan Sobat akan kondisi janin dan kemungkinan keselamatan persalinan ini dapat dijawab melalui pemeriksaan medis secara teratur. Prosedur Non-invasive Prenatal Testing (NIPT), yang dapat mendeteksi kelainan genetis pada si Kecil.

Pada artikel kali ini, Granostic akan menjelaskan secara rinci mengenai apa itu NIPT untuk ibu hamil, prosedur, tujuan dan manfaat dilakukannya, hingga Berapa biaya yang perlu Anda keluarkan untuk mengakses pemeriksaan ini. Penasaran?

Pengertian Tes NIPT

NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing adalah pemeriksaan skrining modern yang bisa dilakukan sejak awal kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13).

Menariknya, tes ini juga dapat mengetahui jenis kelamin bayi sejak dini. Prosedurnya sangat sederhana, yakni hanya dengan pengambilan sampel darah dari ibu hamil, yang ternyata juga mengandung fragmen DNA janin.

Melalui analisis DNA janin yang beredar di dalam darah ibu (dikenal sebagai cell-free DNA/cfDNA), para tenaga medis bisa mendapatkan gambaran awal tentang susunan genetik si kecil.

Sampel darah ini kemudian dikirim ke laboratorium untuk diperiksa apakah ada indikasi kelainan kromosom tertentu. Namun perlu diingat, NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnosis. Artinya, hasilnya hanya menunjukkan kemungkinan atau risiko, bukan kepastian adanya kelainan.

NIPT bersifat opsional, namun sangat direkomendasikan terutama bagi ibu hamil yang berisiko tinggi. Dokter atau konselor genetik Anda akan membantu menjelaskan hasilnya dan mendiskusikan langkah selanjutnya jika dibutuhkan.

Mengapa Disebut “Non-Invasive”?

Disebut non-invasive, NIPT memiliki prosedur yang aman dan berpeluang sangat rendah untuk menimbulkan efek samping berat pada ibu hamil maupun janin. Sehingga tes ini menjadi pilihan cerdas bagi Anda yang ingin lebih memahami kondisi janin secara menyeluruh sejak awal kehamilan, tanpa prosedur invasif yang membahayakan.

Kelainan Kromosom yang Dapat Dideteksi Tes NIPT

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, bahwa tes NIPT dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Berikut penjelasan lebih lanjut soal kelainan kromosom yang dimaksud:

1. Trisomi 21 (Down Syndrome)

Trisomy 21, yang dikenal juga dengan down syndrome, merupakan kondisi kromosom yang paling banyak ditemui sebagai kondisi bawaan bayi baru lahir. Down syndrome sendiri terjadi karena anak memiliki satu pasang ekstra kromosom nomor 21.

Tes NIPT dapat mendeteksi kelainan kromosom ini dengan menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu hamil. Tepatnya, dengan memeriksa jumlah kromosom janin dan mengidentifikasi adanya kelebihan atau kekurangan kromosom, yang dapat mengarah pada kondisi down syndrome.

2. Trisomi 18 (Edwards Syndrome)

Selain trisomi 21, tes NIPT juga dapat mendeteksi kemungkinan trisomi 18 atau edwards syndrome pada janin. Kondisi ini tergolong serius, di mana kebanyakan janin yang mengalami edwards syndrome dapat mengalami kematian.

3. Trisomi 13 (Patau Syndrome)

Pemeriksaan NIPT juga dapat membantu mendeteksi trisomi 13 pada janin, atau patau syndrome.Trisomi ini juga tergolong kondisi yang sangat serius, karena dapat menyebabkan kematian janin.

4. Kelainan Kromosom Seksual

Tes NIPT juga dapat mendeteksi kelainan kromosom seksual pada janin, yakni:

Turner Syndrome (XO)

Turner syndrome, yang dikenal juga sebagai 45,X syndrome, merupakan kondisi yang hanya terjadi pada perempuan. Kondisi ini terjadi karena jumlah kromosom X pada penderitanya tidak lengkap, yakni harusnya dua copy hanya ada satu copy.

Klinefelter Syndrome (XXY)

Dikenal juga dengan sindrom XXY, kelainan kromosom ini hanya terjadi pada laki-laki. Di mana, kondisi ini terjadi saat penderitanya hanya memiliki lebih dari satu copy X.

XYY Syndrome dan Triple X (XXX) Syndrome

Trisomi X, atau yang juga dikenal sebagai sindrom triple X, adalah kondisi genetik di mana seorang perempuan memiliki satu kromosom X lebih banyak dari biasanya, jadi totalnya ada tiga kromosom X (47,XXX).

Kondisi ini umumnya tidak menimbulkan ciri fisik yang mencolok, meskipun sebagian perempuan mungkin memiliki postur tubuh yang sedikit lebih tinggi dari rata-rata. Secara umum, perempuan dengan trisomi X tetap mengalami pubertas secara normal dan tetap bisa hamil seperti wanita lainnya.

Namun, kondisi ini bisa meningkatkan risiko gangguan belajar, keterlambatan bicara, dan perkembangan bahasa. Beberapa anak juga mungkin mengalami keterlambatan dalam kemampuan motorik, seperti duduk atau berjalan, serta memiliki otot tubuh yang cenderung lebih lemah (hipotonia).

Sementara itu, Sindrom XYY adalah kondisi genetik di mana seorang pria memiliki kromosom Y tambahan, sehingga susunan kromosomnya menjadi XYY. Umumnya, pria dengan kondisi ini tumbuh lebih tinggi dari rata-rata, tetapi tidak menunjukkan ciri fisik yang mencolok. Produksi hormon testosteron dan perkembangan seksualnya pun biasanya tetap normal, dan mereka tetap bisa memiliki keturunan.

Meski begitu, sindrom XYY bisa meningkatkan risiko keterlambatan bicara, kesulitan belajar, serta gangguan perkembangan motorik seperti duduk atau berjalan. Beberapa anak juga mengalami kelemahan otot, tremor ringan, atau kejang.

Dari sisi psikososial, kondisi ini dapat dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terhadap gangguan perilaku seperti ADHD, kecemasan, depresi, atau gangguan spektrum autisme yang memengaruhi kemampuan berkomunikasi dan bersosialisasi.

5. Mikrodelesi dan Duplikasi Kromosom (tergantung jenis NIPT)

Selain beberapa kelainan kromosom di atas, tes NIPT juga dapat mendeteksi mikrodelesi dan duplikasi kromosom. Di mana kondisi ini dapat terjadi akibat hilangnya (delesi) atau penggandaan (duplikasi) segmen DNA yang sangat kecil pada kromosom. Kondisi ini dapat terjadi secara spontan atau diturunkan dari orang tua janin.

Siapa yang Disarankan Menjalani Tes NIPT?

Setelah memahami apa itu NIPT dan kondisi genetik apa saja yang dapat terdeteksi melalui tes ini, pertanyaan selanjutnya yang mungkin muncul di benak Anda adalah: siapa saja yang sebenarnya perlu mempertimbangkan untuk menjalani pemeriksaan ini?

Meskipun bersifat opsional, NIPT sangat disarankan pada kondisi kehamilan tertentu yang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom. Tes ini menjadi pilihan bijak untuk mendapatkan gambaran awal tentang kesehatan genetik janin, sehingga langkah medis selanjutnya dapat dipersiapkan lebih matang.

1. Usia ibu ≥ 35 tahun

Ibu hamil yang berusia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kromosom, seperti sindrom Down. Seiring bertambahnya usia, kualitas dan pembelahan kromosom dalam sel telur bisa menurun, meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan genetik. Karena itu, NIPT menjadi pemeriksaan yang sangat dianjurkan pada kelompok usia ini sebagai langkah deteksi dini yang aman dan akurat.

2. Memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga

Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat kelainan genetik di dalam keluarga—baik itu dari pihak ayah maupun ibu, maka NIPT bisa menjadi salah satu bentuk skrining yang bijaksana. Tes ini membantu mengidentifikasi apakah risiko tersebut juga dapat diturunkan kepada janin, sehingga Anda bisa mengambil keputusan medis lebih dini dan terinformasi.

3. Hasil USG mencurigakan

Kadang, saat menjalani pemeriksaan ultrasonografi (USG), dokter menemukan temuan yang mencurigakan, seperti penebalan lipatan leher janin (NT), kelainan organ, atau pertumbuhan yang tidak sesuai usia kehamilan. Dalam kondisi seperti ini, dokter bisa menyarankan NIPT untuk menilai apakah terdapat kemungkinan kelainan kromosom yang mendasarinya.

4. Tes skrining awal (seperti NT Scan atau Double Marker) menunjukkan risiko tinggi

Bila hasil dari tes skrining awal kehamilan seperti Double Marker atau NT Scan menunjukkan risiko tinggi terhadap kelainan kromosom, NIPT bisa menjadi langkah lanjutan yang lebih spesifik dan akurat. Tes ini tidak hanya meningkatkan kepercayaan diri dalam menindaklanjuti hasil skrining, tapi juga mengurangi kecemasan dengan prosedur yang aman bagi ibu dan janin.

5. Kehamilan melalui program bayi tabung (IVF)

Proses kehamilan dengan bantuan teknologi reproduksi seperti bayi tabung (IVF) biasanya melibatkan pemantauan ketat terhadap kondisi janin. Karena IVF bisa membawa risiko genetik tertentu atau kehamilan kembar, NIPT sangat direkomendasikan untuk memastikan bahwa perkembangan janin berlangsung normal dan sehat sejak dini.

Kapan Waktu Ideal Melakukan Tes NIPT?

Tes NIPT dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu—yaitu pada awal trimester pertama. Ini adalah waktu ideal karena jumlah DNA janin (cfDNA) dalam darah ibu sudah cukup untuk dianalisis secara akurat.

Semakin cepat dilakukan, semakin cepat pula Anda mendapatkan informasi penting mengenai kondisi janin, yang bisa membantu dalam merencanakan kehamilan dengan lebih baik. Meskipun bisa dilakukan di trimester kedua, pemeriksaan lebih awal tentu memberi keunggulan dalam deteksi dini.

Bagaimana Proses Pemeriksaan Tes NIPT?

Jika Anda sedang mempertimbangkan untuk menjalani tes NIPT, tak perlu khawatir. Prosesnya sangat sederhana, tidak menyakitkan, dan bisa selesai dalam waktu singkat. Yuk, simak langkah-langkahnya di bawah ini:

1. Konsultasi dengan dokter kandungan

Langkah pertama adalah melakukan konsultasi dengan dokter kandungan yang berpengalaman seperti layanan konsultasi kehamilan yang komprehensif dan personal bersama dr. Dina Fitriana, Sp.OG, dokter spesialis obstetri dan ginekologi yang berpengalaman Di Granostic Surabaya. Anda bisa menjadwalkan dan booking konsultasi bersama Dokter spesialis kandungan kami.

Pada tahap ini, dokter akan mengevaluasi riwayat kehamilan Anda, hasil USG, serta tes sebelumnya jika ada. Konsultasi ini bertujuan untuk memastikan bahwa NIPT memang diperlukan, dan menjelaskan manfaat serta keterbatasan tes kepada Anda dengan transparan.

2. Pengambilan darah ibu

Setelah dinyatakan siap, petugas medis akan mengambil sampel darah dari lengan Anda. Sampel ini akan mengandung campuran DNA ibu dan fragmen DNA janin (cfDNA) yang beredar secara alami di aliran darah. Prosedur ini cepat dan minim risiko—tanpa perlu menusuk rahim atau melakukan tindakan invasif lainnya.

3. Pengolahan sampel di laboratorium

Sampel darah Anda akan dikirim ke laboratorium genetika yang memiliki teknologi tinggi. Di sana, DNA janin yang berasal dari darah ibu akan dianalisis untuk melihat kemungkinan adanya kelainan kromosom, seperti trisomi 21, 18, atau 13. Proses ini sangat canggih dan membutuhkan ketelitian tinggi agar hasilnya akurat.

4. Hasil keluar dalam 5–10 hari kerja

Setelah proses analisis selesai, hasil tes akan keluar dalam waktu sekitar 5 hingga 10 hari kerja. Hasil ini akan dikonsultasikan kembali oleh dokter kandungan Anda, disertai penjelasan menyeluruh dan rekomendasi medis bila dibutuhkan. Dengan proses yang cepat dan aman, NIPT memberi Anda ketenangan hati dalam menjalani kehamilan.

Bagaimana Bentuk dan Arti Hasil Tes NIPT?

Setelah menjalani tes NIPT, Anda akan menerima hasil berupa laporan digital atau cetak yang menunjukkan apakah janin Anda memiliki kemungkinan mengalami kelainan genetik tertentu. Hasil ini umumnya dikategorikan ke dalam dua kelompok utama: negatif (risiko rendah) dan positif (risiko tinggi). Penting untuk memahami arti dari setiap kategori ini agar Anda bisa mengambil langkah yang tepat bersama dokter.

• Hasil Negatif / Risiko Rendah
  Hasil dikatakan negatif atau menunjukkan risiko rendah jika tidak ditemukan tanda-tanda signifikan adanya kelainan kromosom yang diperiksa, seperti trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18, trisomi 13, atau gangguan pada kromosom seks.
  
  Artinya, kemungkinan janin mengalami kondisi tersebut sangat kecil. Namun perlu diingat, meskipun hasil ini menenangkan, tidak ada tes skrining yang memberikan jaminan 100%. Oleh karena itu, hasil ini tetap perlu dilengkapi dengan pemeriksaan kehamilan rutin.
  
  
• Hasil Positif / Risiko Tinggi
  Sebaliknya, hasil dikatakan positif atau berisiko tinggi jika ditemukan indikasi bahwa janin kemungkinan besar memiliki salah satu kelainan genetik yang diuji. Misalnya, risiko tinggi trisomi 21 berarti ada potensi lebih besar janin mengalami sindrom Down dibandingkan rata-rata.
  
  Namun, hasil positif bukan berarti diagnosis pasti. Tes ini hanya menunjukkan kemungkinan, bukan kepastian. Oleh sebab itu, dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan, seperti amniosentesis atau CVS, untuk memastikan diagnosis secara definitif.

Tingkat Akurasi NIPT

Tes NIPT dikenal memiliki tingkat akurasi tinggi dalam mendeteksi beberapa jenis kelainan genetik. Berikut gambaran akurasinya berdasarkan data medis yang tersedia:

• Trisomi 21 (Down Syndrome): akurasi deteksi sangat tinggi, mencapai sekitar 99%, dengan tingkat positif palsu (false positive rate) yang rendah.
  
  
• Trisomi 18 dan 13: akurasinya sedikit lebih rendah dibanding trisomi 21, yaitu sekitar 97% untuk trisomi 18 dan 80–90% untuk trisomi 13, tergantung metode dan laboratorium yang digunakan.
  
  
• Kelainan kromosom seks: akurasinya bervariasi antara 90–95%, tergantung jenis kelainan dan kondisi spesifik kehamilan.

Apakah Tes NIPT Aman?

Pemeriksaan NIPT sangatlah man, tidak ada risiko Kesehatan apapun pada janin. Ini karena tes dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu saja.

Berapa Biaya Tes NIPT di Indonesia?

Biaya pemeriksaan tes NIPT sangatlah bervariasi, bergantung layanan tambahan yang Anda ambil dan dimana Anda melakukannya. Namun, secara umum tes NIPT di Indonesia berkisar Rp 5–20 juta.

Karena biayanya yang besar ini banyak dari ibu hamil yang tidak atau menunda melakukan tes NIPT. Padahal tes ini bisa membantu mendeteksi dini kemungkinan adanya kelainan genetik pada janin.

Menyadari hal ini, klinik Granostic menawarkan jasa konsultasi NIPT bersama dokter spesialis, yang dapat membantu menilai urgensi tes NIPT ini bagi para ibu. Lantas adakah keuntungan lain dengan melakukan konsultasi bersama dokter spesialis Granostic?

Konsultasi NIPT di Granostic Bersama Dokter Spesialis

Ada alasan kenapa Granostic percaya diri dapat menjadi jawaban terbaik para ibu dan keluarga di Surabaya, yang membutuhkan layanan kesehatan profesional. Salah satu alasan utamanya adalah keberadaan dokter spesialis yang berpengalaman, termasuk dalam mendampingi ibu hamil.

Bersama dr. Dina Fitriana, SpOG, Sobat Granostic yang berada di Surabaya dan sekitarnya dapat melakukan konsultasi NIPT dengan menyeluruh. Dokter kami akan memberikan edukasi lengkap, melakukan pemeriksaan fisik, laboratorium, hingga pencitraan untuk menyimak perkembangan janin. 

Bila ditemukan adanya tanda-tanda yang harus diwaspadai, dokter kami dapat memberikan saran perawatan dan tindakan yang diperlukan. Begitupula dengan tes NIPT, yang akan dianjurkan bila ditemukan tanda-tanda urgent mengenai status DNA janin Anda.

Nah, untuk mendaftar layanan konsultasi NIPT di Granostic ini, Sobat dapat langsung mengubungi customer care kami dengan klik tombol WhatsApp, ya!

Ditinjau Oleh:

Dr. Aji Wibowo

Sumber Referensi:

1. WebMD. (2024). What Is Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)? Diakses 2025.
2. MedlinePlus. (2024). What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? Diakses 2025.
3. NHS Inform. (2024). Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Diakses 2025.
4. Cleveland Clinic. (2024). Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). Diakses 2025.
5. Sonic Genetics. (2024). Conditions Identified by NIPT. Diakses 2025.