Hemofilia

HEMOFILLIA adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan ibu ke anak laki-laki. Faktor-faktor pembekuan darah di dalam plasma darah dilambangkan dengan angka romawi, contoh:

Faktor VIII: Faktor Delapan dan Faktor IX: Faktor Sembilan.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah alias koagulasi di dalam tubuh. Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.

Terdapat tiga jenis penyakit hemofilia:

1. Hemofilia A yakni disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII. Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.
   
2. Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
   
3. Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh berkurangnya faktor pembekuan darah XI. Kondisi ini juga disebut dengan sindrom Rosenthal. Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan dibandingkan dengan jenis lainnya

PENYEBAB HEMOFILLIA

Hemofilia terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Kekurangan faktor tersebut menyebabkan darah sukar membeku sehingga perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak.

Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.

Namun, dalam kasus acquired hemophilia, ada beberapa penyebab lain yang membuat seseorang mengalami gangguan pada produksi faktor pembekuan darah sekalipun tidak memiliki keturunan. Beberapa di antaranya adalah:

• Masalah pada sistem imun tubuh
  
• Penyakit peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan diabetes
• Penyakit hati, seperti hepatitis atau sirosis
• Kanker

GEJALA HEMOFILLIA

Gejala utama hemofilia adalah darah yang sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama selain itu juga terdapat gejala lain nya seperti:

• Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya pada mimisan atau luka gores
  
• Perdarahan pada gusi
  
• Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi, misalnya setelah sunat (sirkumsisi)
  
• Darah pada urine dan tinja
  
• Mudah mengalami memar
  
• Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut

Tingkat keparahan perdarahan yang dialami penderita hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah bervariasi dari 5 hingga 50%. Orang dengan hemofilia ringan mungkin tidak memiliki gejala apapun. Namun, pasien mungkin mengalami pendarahan yang sulit dihentikan jika lukanya cukup parah atau baru saja menjalani prosedur medis, seperti operasi dan pencabutan gigi.

DIAGNOSIS HEMOFILLIA

Tes darah untuk menentukan jumlah sel darah lengkap. Walaupun tidak mempengaruhi sel darah merah secara langsung, namun pendarahan akibat hemofilia dapat menyebabkan seseorang kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).

Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time), dan fibrinogen. Pemeriksaan ini juga bisa menentukan tingkat keparahan hemofilia, dengan mengukur jumlah faktor VIII dan IX.

Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia, terutama pada orang yang keluarganya memiliki riwayat hemofilia. Tes ini juga dapat mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa (carrier) hemofilia.

Tes genetik pada ibu hamil dapat mengetahui risiko janin menderita hemofilia. Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:

• Chronionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel dari plasenta untuk melihat apakah janin mengalami hemofilia. Tes ini dilakukan pada minggu ke-11 sampai ke-14 masa kehamilan.
• Amniocentesis, yaitu tes untuk memeriksa sampel cairan ketuban. Tes ini dilakukan pada minggu ke-15 sampai ke-20 masa kehamilan.

Tingkatan penyakit hemofilia:

• Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5-40 persen.
  
• Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1-5 persen.
  
• Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen. Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan.

Ada beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan cedera, yaitu:

• Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera
  
• Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko
• Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki
  
• Tidak meminum obat yang dapat memengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter
  
• Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi

PENULIS: Vicky Nur Fadila 
EDITOR: dr. Aji Wibowo
KOPIEDITOR BAHASA INDONESIA: Chusnul Chotimah

Daftar Pustaka & Referensi :

• Shapiro, S., et al. (2022). Cardiovascular Disease in Hereditary Haemophilia: The Challenges of Longevity. British Journal of Haematology, 00, pp. 1–10.
  
• Kadhim, K., Al-Lami, F., & Baldawi, K. (2019). Epidemiological Profile of Hemophilia in Baghdad-Iraq. Inquiry: The Journal of Health Care Organization, Provision, and Financing, 56, pp. 0046958019845280
  
• What Is Hemophilia? – CDC. (2020). Retrieved 16 April 2020
  
• Hemophilia A – National Hemophilia Foundation. (n.d.). Retrieved 16 April 2020
  
• Hemophilia B – National Hemophilia Foundation. (n.d.). Retrieved 16 April 2020