Tes NIPT: Skrining Dini Kelainan Kromosom sejak Awal Kehamilan

Mengetahui kondisi kehamilan sejak dini dapat membantu calon orang tua mempersiapkan pemeriksaan dan perawatan yang sesuai. Salah satu pemeriksaan yang dapat dipertimbangkan adalah tes NIPT atau Noninvasive Prenatal Testing.

Tes NIPT merupakan pemeriksaan skrining untuk menilai kemungkinan janin memiliki kelainan jumlah kromosom tertentu, terutama trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13. Pemeriksaan hanya memerlukan sampel darah ibu dan dapat dilakukan mulai usia kehamilan sekitar 10 minggu.

Meskipun memiliki tingkat deteksi yang tinggi, NIPT bukan pemeriksaan diagnostik. Hasil risiko tinggi tidak langsung memastikan bahwa janin mengalami kelainan kromosom dan perlu dikonfirmasi melalui pemeriksaan diagnostik.

Mengenal Tes NIPT

Tes NIPT adalah pemeriksaan darah pada ibu hamil yang menganalisis cell free DNA atau cfDNA di dalam sirkulasi darah ibu.

Selama kehamilan, terdapat fragmen kecil DNA dari plasenta yang masuk ke dalam aliran darah ibu. DNA dari plasenta umumnya mencerminkan susunan genetik janin sehingga dapat digunakan untuk memperkirakan risiko kelainan jumlah kromosom tertentu.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur di dalam sel yang membawa informasi genetik. Manusia umumnya memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang.

Kelainan jumlah kromosom atau aneuploidi terjadi ketika terdapat kromosom yang jumlahnya lebih banyak atau lebih sedikit daripada seharusnya. Salah satu contohnya adalah trisomi, yaitu kondisi ketika terdapat tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua.

NIPT terutama digunakan untuk menilai risiko beberapa trisomi yang lebih umum ditemukan dalam kehamilan.

Kelainan Kromosom Apa yang Dapat Dinilai melalui NIPT?

Cakupan tes dapat berbeda berdasarkan laboratorium dan paket pemeriksaan yang dipilih. Pemeriksaan utama biasanya mencakup:

Trisomi 21 atau Down syndrome

Trisomi 21 terjadi ketika terdapat satu salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan fisik, kemampuan belajar, dan kesehatan anak.

Trisomi 18 atau Edwards syndrome

Trisomi 18 terjadi ketika terdapat satu salinan tambahan kromosom 18. Kondisi ini sering berkaitan dengan gangguan pertumbuhan dan kelainan pada beberapa organ.

Trisomi 13 atau Patau syndrome

Trisomi 13 disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 13 dan dapat memengaruhi perkembangan otak, jantung, serta organ lainnya.

Pedoman terbaru SMFM yang didukung ACOG merekomendasikan agar skrining cfDNA untuk trisomi 21, 18, dan 13 tersedia bagi semua pasien hamil setelah memperoleh konseling sebelum pemeriksaan.

Kelainan jumlah kromosom seks

Sebagian layanan NIPT juga menawarkan skrining terhadap perubahan jumlah kromosom X dan Y, seperti:

• Monosomi X atau Turner syndrome
• Klinefelter syndrome
• Triple X syndrome
• XYY syndrome

Skrining kromosom seks sebaiknya dipilih secara khusus setelah pasien memahami manfaat, keterbatasan, dan kemungkinan temuan yang berkaitan dengan ibu. Pedoman SMFM 2025 menempatkannya sebagai pilihan opt in, bukan komponen yang otomatis diberikan tanpa konseling.

Mikrodelesi dan kelainan kromosom langka

Beberapa paket NIPT yang lebih luas menawarkan skrining mikrodelesi, duplikasi, atau perubahan pada bagian kromosom tertentu.

Bagaimana Cara Kerja Tes NIPT?

1. Konsultasi sebelum pemeriksaan

Dokter akan menjelaskan tujuan NIPT, kondisi yang dapat dinilai, kemungkinan hasil, serta keterbatasannya.

Pasien juga perlu menyampaikan informasi seperti:

• Usia kehamilan
• Kehamilan tunggal atau kembar
• Riwayat kehamilan sebelumnya
• Hasil USG
• Program bayi tabung
• Riwayat kembar yang salah satunya tidak berkembang
• Penyakit atau pengobatan tertentu

Informasi tersebut penting karena beberapa kondisi dapat memengaruhi kemampuan tes dalam memberikan hasil yang akurat.

2. Pengambilan sampel darah ibu

Petugas mengambil sampel darah dari pembuluh vena di lengan, serupa dengan pemeriksaan darah biasa. Pengambilan sampel tidak melibatkan jarum yang masuk ke dalam rahim sehingga tidak menimbulkan risiko keguguran akibat prosedur seperti pada pemeriksaan invasif.

3. Analisis cfDNA di laboratorium

Laboratorium memisahkan dan menganalisis fragmen cfDNA di dalam darah ibu. Teknologi yang digunakan dapat berbeda antara laboratorium, tetapi tujuannya adalah menilai apakah jumlah materi genetik dari kromosom tertentu lebih banyak atau lebih sedikit dari pola yang diharapkan.

4. Penyampaian hasil

Hasil umum dari tes NIPT biasanya dilaporkan sebagai:

• Risiko rendah
• Risiko tinggi
• Tidak dapat disimpulkan atau no result

Waktu keluarnya hasil bergantung pada laboratorium dan jenis pemeriksaan yang dipilih. ACOG menyebutkan bahwa hasil pemeriksaan cfDNA umumnya tersedia sekitar satu minggu, tetapi waktu aktual dapat berbeda di setiap fasilitas.

Kapan Tes NIPT Dapat Dilakukan?

Tes NIPT umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu. Pada usia tersebut, jumlah cfDNA dari plasenta di dalam darah ibu biasanya sudah cukup untuk dianalisis oleh banyak platform pemeriksaan.

Pemeriksaan dapat dilakukan setelah usia tersebut, tetapi waktu terbaik perlu disesuaikan dengan:

• Hasil USG awal kehamilan
• Jumlah janin
• Riwayat kesehatan
• Pilihan pemeriksaan prenatal lainnya
• Waktu yang tersedia untuk pemeriksaan lanjutan

USG awal dapat membantu memastikan usia kehamilan, jumlah janin, dan kelangsungan kehamilan sebelum sampel NIPT diambil.

Siapa yang Dapat Mempertimbangkan Tes NIPT?

NIPT tidak hanya ditujukan bagi ibu hamil berusia 35 tahun atau lebih. Skrining cfDNA untuk trisomi 21, 18, dan 13 dapat ditawarkan kepada semua pasien hamil setelah mendapatkan penjelasan mengenai pilihan skrining dan pemeriksaan diagnostik.

Pasien juga berhak menerima atau menolak pemeriksaan tersebut. NIPT dapat dipertimbangkan oleh ibu hamil yang:

• Menginginkan skrining kromosom sejak trimester pertama
• Berusia 35 tahun atau lebih saat melahirkan
• Memiliki riwayat kehamilan dengan kelainan kromosom
• Memiliki hasil skrining awal yang menunjukkan peningkatan risiko
• Memiliki temuan tertentu pada USG
• Menginginkan skrining dengan tingkat deteksi lebih tinggi untuk trisomi umum
• Sedang menjalani kehamilan kembar tertentu

Adanya faktor risiko tidak berarti janin pasti mengalami kelainan. Sebaliknya, ibu hamil tanpa faktor risiko juga dapat memiliki kehamilan dengan kelainan kromosom.

Perbedaan NIPT, CVS, dan Amniosentesis

Catatan: pemeriksaan skrining memperkirakan tingkat risiko, sedangkan pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mengetahui secara lebih pasti apakah terdapat kelainan yang diperiksa.

CVS dan amniosentesis bersifat invasif karena mengambil sampel dari dalam rahim. Pemilihannya perlu mempertimbangkan usia kehamilan, jenis temuan, posisi plasenta, hasil USG, serta rekomendasi dokter.

Tes NIPT di Granostic Surabaya

Tes NIPT dapat membantu ibu hamil memperoleh informasi lebih awal mengenai risiko kelainan kromosom tertentu. Namun, pemilihan paket serta interpretasi hasil sebaiknya dilakukan bersama dokter agar pasien memahami manfaat dan keterbatasannya.

Granostic menyediakan layanan tes NIPT melalui pengambilan sampel darah yang praktis. Sebelum pemeriksaan, pasien dapat memperoleh informasi mengenai usia kehamilan, cakupan tes, persiapan, serta estimasi waktu hasil.

Hasil pemeriksaan perlu dikonsultasikan dengan dokter kandungan. Jika ditemukan risiko tinggi atau hasil yang tidak dapat disimpulkan, dokter dapat membantu menentukan pemeriksaan lanjutan yang sesuai.

Hubungi tim Granostic atau kunjungi klinik Granostic di Surabaya untuk mendapatkan informasi mengenai pilihan tes NIPT dan jadwal pengambilan sampel.

FAQ Seputar Tes NIPT

Apakah tes NIPT aman bagi janin?

NIPT hanya memerlukan sampel darah ibu dan tidak memasukkan alat ke dalam rahim. Karena itu, pemeriksaan ini tidak menimbulkan risiko keguguran akibat prosedur seperti CVS atau amniosentesis.

Apakah NIPT dapat memastikan Down syndrome?

Tidak. NIPT menilai kemungkinan atau risiko trisomi 21. Hasil risiko tinggi perlu dikonfirmasi melalui CVS atau amniosentesis.

Kapan tes NIPT dapat dilakukan?

Pemeriksaan umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu.

Apakah hanya ibu berusia di atas 35 tahun yang perlu NIPT?

Tidak. NIPT dapat ditawarkan kepada semua ibu hamil setelah menerima penjelasan mengenai pilihan skrining dan pemeriksaan diagnostik.

Apakah hasil risiko rendah berarti janin pasti sehat?

Tidak. Hasil risiko rendah hanya menurunkan kemungkinan kondisi yang diperiksa. NIPT tidak menilai seluruh kelainan genetik, kromosom, dan struktur organ.

Apa yang harus dilakukan jika hasil NIPT berisiko tinggi?

Konsultasikan hasil dengan dokter kandungan atau konselor genetik. Dokter dapat merekomendasikan USG terperinci serta pemeriksaan diagnostik berupa CVS atau amniosentesis.

Apa artinya jika NIPT tidak memberikan hasil?

Hasil tersebut dapat terjadi ketika jumlah cfDNA dari plasenta belum mencukupi atau terdapat faktor lain yang memengaruhi analisis. Hasil tanpa kesimpulan perlu dikonsultasikan untuk menentukan apakah tes diulang atau dilanjutkan dengan pemeriksaan diagnostik.

Apakah NIPT dapat mengetahui jenis kelamin janin?

Sebagian paket dapat memberikan informasi mengenai kromosom seks. Namun, cakupan dan kebijakan pelaporan dapat berbeda pada setiap laboratorium.

Apakah NIPT menggantikan USG?

Tidak. USG tetap diperlukan untuk memantau pertumbuhan dan struktur organ janin.

Berapa lama hasil tes NIPT keluar?

Waktu hasil berbeda di setiap laboratorium. Umumnya diperlukan beberapa hari hingga sekitar dua minggu. Konfirmasikan estimasinya saat membuat jadwal pemeriksaan.

Ditinjau Oleh:

dr. Adam Hilman

Sumber Referensi:

1. Society for Maternal Fetal Medicine. (2025). Consult Series #74: Cell Free DNA Screening for Aneuploidies, Updated Guidance. Diakses 2026.
2. Society for Maternal Fetal Medicine. (2025). Cell Free DNA Screening for Aneuploidies: Updated Guidance, Full Guideline. Diakses 2026.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2026). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Diakses 2026.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2025). Current ACOG Guidance on Noninvasive Prenatal Testing. Diakses 2026.
5. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2025). Cell Free DNA Prenatal Screening Test. Diakses 2026.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. (n.d.). Prenatal Genetic Screening Tests. Diakses 2026.
7. American College of Medical Genetics and Genomics. (2022). Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Chromosome Abnormalities in a General Risk Population. Diakses 2026.
8. American College of Medical Genetics and Genomics. (2023). Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Chromosome Abnormalities in a General Risk Population. Diakses 2026.
9. International Society for Prenatal Diagnosis. (2023). Position Statement on the Use of Noninvasive Prenatal Testing for the Detection of Fetal Chromosomal Conditions in Singleton Pregnancies. Diakses 2026.